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美或在新生儿中筛查致命遗传病

2018-07-09 10:11:36来源:中国科学报

在美国,每天大约有一个孩子出生时患有一种致命的遗传疾病,这种疾病会破坏脑干和脊髓中的运动神经元。最糟糕和最常见的情况是,脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在孩子还在蹒跚学步时就会杀死他们,原因是呼吸肌衰竭。

但在18个月前,美国食品和药品监督管理局批准了一种有望治愈该疾病的药物:能恢复SMA患者缺失关键蛋白质的药物。现在,SMA倡导组织和国会议员正在敦促卫生和公众服务部(HHS)部长Alex Azar批准,每年在美国出生的400万婴儿都要接受SMA测试。他们认为,新药物可能在神经元死亡之前最有效,因此应该对受影响的儿童进行识别和治疗。

根据法律,7月8日是Azar的最后期限。实际上,之前尽管一个顾问小组在2月份投票赞成对所有新生儿进行筛查,但一些专家持不同意见。他们指出,对这种新疗法的关键研究仍在进行中,涉及的儿童数量很少,而且尚未公布。

但是,14名众议院议员上个月写信给Azar称,对于那些在过渡期出生的孩子来说,延迟是一场悲剧,因为他们可能会错过机会。议员们敦促该机构尽快批准该测试。HHS的发言人说,Azar仍在审查这个重要问题。

对于每个新生儿来说,在一滴血中检查SMA突变的费用为1美元至5美元。但是,在新生儿推荐筛查项目中添加一种疾病有很高的标准。其中,数据必须表明,如果在症状出现之前就开始治疗,结果会有所改善。

但是这些惊人的结果并没有在同行评议的期刊上发表,因为病人还很年轻,而且试验还在进行中。当HHS召集的新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会于2月召开会议时——在有希望的数据公布之前,13名投票成员中有5人反对常规的SMA筛查。

此外,由外部专家为咨询委员会制定的理论模型估计,筛查每年将发现大约150名患儿,如果在症状出现之前未做筛查,他们将无法被识别,而在出现症状后,诊断可能需要几个月。这几个月可能是至关重要的:一项研究表明,在病情最严重的患儿中,90%的运动神经元在6个月内被摧毁。


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责任编辑:邹林梅

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